Причины развития гипофосфатемического рахита
Несмотря на то, что в названии этого заболевание присутствует слово «диабет», оно никак не взаимосвязано с поражением поджелудочной железы, нехваткой инсулина и уровнем глюкозы в крови. Но данное название иногда вводит в заблуждение людей, которые столкнулись с этим диагнозом. В медицинской среде диабетом называется не обязательно один сахарный диабет первого или второго типа, возникающий при поражении поджелудочной железы, но и другие заболевания, которые имеют разные причины возникновения, но схожие симптомы:
- Постоянная жажда;
- Изменение нормального состава мочи;
- Частые позывы к мочеиспусканию.
В чем сходство гипофосфатемического рахита с другими болезнями данной группы? Это не только симптомы, похожие друг на друга, но и серьезное нарушение обмена веществ в организме. Отличие заключается в том, что фосфат диабет — наследственное заболевание, которое передается детям от болеющих им родителей. Предотвратить развитие болезни нельзя.
Нарушенная хромосома передается от матери к дочерям и сыновьям ровно в половине случаев. От мужчин заболевание передается в 100% случаев только дочерям. Нужно отметить, что заболевание протекает тяжелее у мальчиков.
Фосфат-диабет может возникать ненаследственным путем у взрослых людей, а также в преклонном возрасте. Причиной его развития в этом случае становятся опухоли костей и мягких тканей.
Симптомы
Проявляется у детей в возрасте около 1-2 лет. При этом наблюдается:
- Задержка роста;
- Искривление позвоночника;
- Мышечная гипотония;
- О-образное искривление нижних конечностей;
- Неустойчивая «утиная» походка.
Детскому организму для роста и развития требуется большее количество фосфора и кальция в отличие от организма взрослого человека. Это является объяснением того, что фосфат-диабет у ребенка протекает тяжелее и ведет к более серьезным последствиям.
Фосфат-диабет обладает сходными чертами с обычным рахитом. Но в отличие от рахита процессы остеоидной гиперплазии или разрастания кости, а также остеомаляции, то есть рассасывания кости, происходят в основном в нижних конечностях. В результате деформируются голеностопные и коленные суставы. Без проведения лечения заболевание быстро прогрессирует.
В крови больных гипофосфатемическим рахитом наблюдается сниженное содержание фосфора. Уровень кальция находится на нормальном уровне. При мочеиспускании происходит увеличенное выделение фосфатов, которое превышает норму в 4-5 раз.
Врач диагностирует заболевание на основе:
- Клинической картины;
- Данных лабораторного исследования анализов;
- Исследования костей с помощью рентгена.
Содержание неорганического фосфата в крови человека в норме равно от 2 до 7 мг на 100 мл. Рентген костей позволяет увидеть признаки остеомаляции и поражение метафизов.
Лечение
Фосфат-диабет лечится при помощи введения витамина D в организм. Однако при наследственной форме заболевания переработка данного витамина в организме серьезно нарушена, а поэтому при терапии требуется введение гораздо большего количества витамина D.
В ходе лечения врач осуществляет постоянный контроль за уровнем содержания в крови фосфора и кальция, а также за другими биохимическими показателями. При подборе дозы препарата в каждом случае учитываются индивидуальные особенности организма, а также тяжесть в течение заболевания.
Если больному поставлен диагноз гипофосфатемический диабет, то витаминотерапия при лечении дополняется назначением препаратов с содержанием фосфора, а также специальной диетой. Детям доктор прописывает специальные витаминные комплексы. Питание должно включать в себя продукты, богатые фосфором.
Поскольку фосфат-диабет сходен по своим признакам с рахитом, иногда врачи не сразу могут установить точный диагноз. А поэтому при заболевании назначают периодически проходить обследования.
При неэффективности медикаментозного лечения может быть назначено хирургическое вмешательство для выпрямления искривленных костей. Фосфат диабет является неизлечимым заболеванием, так как нарушение обмена веществ в организме невозможно восстановить и привести в норму, как и при сахарном диабете.
Последствия заболевания при отсутствии необходимого лечения остаются на всю жизнь. Это в большинстве случаев низкий рост и искривление ног. Однако грамотная и вовремя проведенная терапия, соблюдение всех назначений и рекомендаций лечащего врача дают благоприятный прогноз для жизни. Правильное постоянное лечение витамином D, коррекция фосфорно-кальциевого обмена веществ в организме не приводят к деформации скелета.